【dmd是什么病】DMD，全称为杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy），是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要影响男性。该病由基因突变引起，导致身体无法正常生成一种名为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的蛋白质，从而引发肌肉逐渐退化和功能丧失。
DMD是一种X染色体隐性遗传病，通常在儿童早期发病，表现为肌肉无力、运动能力下降，最终可能导致瘫痪。目前尚无根治方法，但通过康复训练、药物治疗和基因疗法等手段可以延缓病情发展。该病多发于男孩，女性通常是携带者。
DMD 简要信息表
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy） |
| 发病年龄 | 儿童早期（通常为3-5岁） |
| 性别倾向 | 多见于男性（X染色体隐性遗传） |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 病因 | 抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变 |
| 主要症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓、行走困难、骨骼变形、心肌病变 |
| 治疗方式 | 康复训练、激素治疗、基因疗法、支持性护理 |
| 预后 | 通常在青少年期失去行走能力，部分患者寿命受限 |
| 是否可治愈 | 目前尚无根治方法 |
| 携带者 | 女性可能为携带者，但通常不发病 |
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